Portail de ressources documentaires sur l’autisme

Résumé de cette intervention effectué par Candice MALLORET, étudiante en psychologie à l’université de Montpellier

Ce résumé a fait l’objet d’une relecture par le Pr Damien SANLAVILLE : Praticien Hospitalier, Chef de Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon-CHU Lyon   

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     Pour beaucoup d’entre nous la génétique est fascinante, mais souvent complexe. C’est pourquoi avant de plonger dans le monde nébuleux de l’ADN, un bref rappel s’impose.

Chaque être humain possède dans le noyau de ses cellules, un manuel d’instruction que l’on nomme ADN. Cet ADN se compose d’une suite de nucléotides constitués de 4 bases azotées, l’adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). L’alphabet de l’ADN est donc très simple, ACGT.

La double hélice d’ADN forme les chromosomes, support de notre information génétique. Chaque individu en possède 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes).

Les gènes sont des petits fragments d’ADN qui occupent une place bien précise sur le chromosome et qui codent une protéine.

Depuis des années, les chercheurs ont mis en avant l’implication de certains gènes dans le Trouble du spectre autistique. Ils ont démontré que chez des jumeaux monozygotes, s’il l’un est atteint d’autisme, l’autre à 90% de chance d’en être atteint également.

De nos jours, même avec les prouesses techniques, des variations génétiques pathogènes (responsables des troubles autistiques) sont identifiées essentiellement chez les personnes avec un autisme dit syndromique. C’est le cas du syndrome de l’X fragile qui constitue la première forme d’autisme mono génique.

La découverte du gène FMR1 situé sur le chromosome X, met en évidence une répétition anormalement élevée du triple CGG chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile. Normalement la répétition du triplet CGG dans cette région est inférieure à 50, mais dans le cas du syndrome de l’X fragile, elle peut dépasser les 200. Ce « bégaiement » perturbe le gène FMR1, l’empêchant ainsi de coder correctement la protéine FMRP qui jouerait un rôle essentiel dans les connections neuronales (Synapses) ; ce qui entraîne des symptômes plus ou moins importants sur les plans physiques et cognitifs. Si les symptômes sont très variables d’un individu à l’autre, du fait qu’ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, les garçons sont souvent plus sévèrement touchés que les filles.

Pour établir le diagnostic du syndrome de l’X fragile, une étude de l’ADN par Souhtern blot ou AmplideX est prescrite.

Des anomalies chromosomiques peuvent également être responsables de troubles autistiques. Actuellement les médecins proposent l’ACPA (Analyse chromosomique sur puce ADN) qui a une résolution 100 fois supérieure à celle du caryotype.

Si de nos jours l’implication de gènes dans l’autisme n’est plus à démontrer, il faut savoir que l’autisme s’étend sur un large spectre. Il a été identifié des gènes avec un effet fort responsable de troubles autistiques et des gènes avec des effets faibles mais, prédisposant aux troubles du spectre autistique.  Dans ce cas, on parle de formes polygéniques (plusieurs variant avec effet modeste).  C’est pourquoi, dans ce cas, la clinique reste si importante.

Pour toutes les personnes effrayées par les questions éthiques que peuvent soulevées la génétique, il est nécessaire de rappeler qu’en France ces tests sont strictement encadrés par la loi de bioéthique. Les tests génétiques se font uniquement dans l’optique médicale, judicaire ou pour la recherche, et requièrent systématiquement le consentement de la personne. En cas de diagnostic d’anomalie génétique susceptible de toucher les membres d’une même famille, la personne a le droit de refuser d’informer ses proches et de demander au médecin ayant effectué le test de le faire à sa place, tout en préservant son anonymat. 

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