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Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ?

E. HUERTA, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; David COHEN, Auteur ; Marcela GARGIULO, Auteur ; L. SERVAIS, Auteur ; B. EYMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; N. ANGEARD, Auteur |

Dans Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence (63(2), mars 2015)

La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s’accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]

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Article : Texte imprimé et/ou numérique

Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder

Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GERARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur |

Dans Molecular autism (6, 2015)

Background : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or[...]

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